脆弱X综合症

写由 BrittynColeman,MSRDN/LD

脆弱X综合症是什么

  • 脆弱X综合症(FXS)是由FMR1突变引起的遗传失序(科学家称它为FragileX精神迟缓1)基因(请注意:如果它不是科学名,我们不使用此词)。基因定位于X染色体 并几乎遍历体组织

  • 基因教体如何制作特定蛋白质FMR蛋白脑正常开发需要蛋白质脆弱X综合症的基因要么不生成蛋白质 要么不够用

  • 条件引起各种发展问题,包括学习缺陷、行为问题和认知缺陷[1]

  • 4 000名男性中1例和8 000名女性中1例出现这种情况最常见的遗传智残知识缺陷在女性中通常比男性轻[1]

  • 脆弱X综合症通过验血诊断基因测试

信号和症状

  • 发育延迟童年标志多数父母在孩子一岁生日前注意到这些

  • 学习缺陷

  • 社交行为问题

    • 通信缺陷

    • 焦虑症

    • 缺乏视线联系

    • 偏差点/注意力

    • 多活动性(见:ADHD)

    • 冲动或干扰行为

    • 自闭症

    • 自残

    • Aggression/irritability

    • 查封

    • 萧条

  • 某些物理特征

    • 显赫前额

    • 大耳朵

    • 长相

    • 突出下巴

    • 希波多尼亚(低肌肉音调)


下一步步骤

健美

  • 脆弱X综合症和ASD都比光有FXS的人多3倍左右可能发生抓获7

    • 上头传导饮食可能考虑那些经历查获者,因为单靠它就可有选择地减少雄性脆弱x鼠的查获量和重量增量3

  • 在一个研究中特殊碳水化合物t被调查为易碎X综合症潜在的饮食理疗结果表明饮食是完全容忍的养分状态改善、GI症状和行为域报告SCD协议使用儿童ACD/FXS和GI表征需要进一步调查[5]

  • 脆弱X综合症或自闭症都没有已知解法,营养策略应侧重于解决与FXS和/或ASD并发症的根本原因举例说,易怒性或自残性可能是底层或未解决点炎造成的疼痛食物敏感度.生物医学测试可帮助澄清可见症状的潜在深层原因营养策略可能无法治愈或逆向脆弱X综合症或自闭症,但可能有助于减少或消除与条件相关征兆并提高个人生活质量

补丁

  • lithium既是一种精神病药物,也是一种微量元素/零散补充物,已在动物模型中探索过

    • 焦虑和多动性在鼠标模型中反转并使用锂处理[9]

  • Omega3补充动物研究显示有希望

    • 少年和成人脆弱X鼠显示社会认知领域有缺陷,围产期消除了这些缺陷欧米茄3PUFAs补充[4](并见:鱼油)

    • Omega3PUFA补法拯救了脆弱X鼠显示的大部分行为异常,包括情感改变、社会交互作用和非空间内存以及大多数神经炎失和[6]

    • 需要进一步研究产前接触高欧米茄3s和高位肥料饮食作为通信缺陷的潜在处理 脆弱X综合症[8万事通

启动补充药或药前,应先咨询医疗提供方,以确保它适合孩子生长剂量可因年龄、权重、性别和当前饮食而异

生活风格

  • 雄性FXS肥胖率比典型发展中雄性高7

    • 应采取步骤确保均衡和有营养的饮食和适当的体能活动

    • 提供体能活动机会也很重要,因为体能活动不仅能消除肥胖症,而且能消除Assd病人脑损伤症运动促进脑血管化并刺激神经和滑翔生成演练还增强内存和认知功能[10]

  • 大约十分之四同时带FXS和ASD睡眠问题需要治疗者为每10人中3人单用FXS[7] 许多简单生活方式修改 帮助孩子们入眠并保持入眠

  • 厕所培训可能是一项挑战,但有许多资源可用帮助父母和护理者实现这一里程碑式目标。[12]

  • 供餐对自闭症和FXS儿童都可能构成另一个挑战进食和行为理疗师都可帮助日常活动[13] (见:挑剔吃备注)

  • 教程和教程

    • 面向0至3岁儿童的早期干预服务以及对年长儿童的特殊教育,包括个性化教育计划、适当的治疗方法(职业性、物理语言/语言、进食行为)和家庭支持,使儿童最有可能开发全方位技能[9]

    • 其它帮助性生活方式考量包括[11]

      • 开发一致性每日例程

      • 判定个人学习风格

      • 视觉符号传递指令或思想

      • 预置子修改前通过解释并发布预言

      • 提供宁静的地方 儿童可以冷静 并聚集自己

  • [1]CDC脆弱XIS综合症Cdc.gov发布11月13日,2020访问2021年1月8日https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/index.html

    NFXFFXS和自闭症之间的异同Fragilex.org2014年12月18日发布访问2021年1月8日https://fragilex.org/support-and-resources/fragile-x-syndrome-and-autism-spectrum-disorder-similarities-and-differences/

    Westmark pr/GutierrezA/GholstonAK/WermerTM/WestmarkCJ剖面测试易碎X小鼠的传导饮食神经元集成2020;134:104687.

    SchiaviseEMelanciaF等围产补充欧美加3脂肪酸纠正基于FMR1删除大鼠的自闭症遗传模型所观察到的异常社会认知特征努特尔神经系统10.1080/1028415X.2020.1819107

    [5] Barnhillk公司、DevlinM公司、Moreno HT公司等简要报告:为自闭症谱分解和易碎X综合症儿童实施特殊碳水化合物J自闭症Dev分解2020;50(5):1800-8.

    Pietropaolos,GoubranMG,JoffreC等欧美加3脂肪酸补充食谱营救Fmr1-Ko小鼠易碎XphenPsychoneuroendocrinology.2014年;49:119-29

    [7]CDC易碎X综合症数据统计Cdc.gov发布7月16日 2020访问2021年1月8日https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/data.html

    诺兰SOHGESSLOKOHJTBIDMSLOGOJNFmr1变异Mice性特征前高发抢救通信缺陷德夫内乌罗斯西10.1159/000509797

    刘氏 SmithCB:对脆弱X综合症有希望的处理ACSChemNeurosci2014;5(6):477-83.

    [10] LeeM元JLESHY人形脆弱X综合症个人运动福利J生活风格Med2015年5(2):35-8

    [11]教育处理尼赫戈夫访问2021年1月8日https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/EducationalTreatments

    Fragilex.org.访问2021年1月8日https://fragilex.org/wp-content/uploads/Toileting-Issues-in-Fragile-X-syndrome-Dec-2019.pdf

    NFXFfeing和fragilexFragilex.org发布9142016访问2021年1月8日https://fragilex.org/treatment-and-intervention/feeding-and-fragile-x/

作者类

Elisa Rocks RDN

编辑审查brittynColeman,MS,RDN/LD,CLT

BrittynColeman,MSRDN/LD https://www.autismdietitian.com
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