PhelanMcDermid综合症是什么

• PhelanMcDermid综合症(PMS)因染色体22变异或删除而成为稀有遗传条件[1] 这可能或不会影响SHANK3基因和PMS可称PMS-SHANK3相关或PMS-SHANK3无关[5]

• 条件驱动开发语音延迟行为问题和低调机床)75%的PMS诊断自闭症谱异常.估计1%自闭症者有PMS[2]

• PhelanMcDermi但它很可能诊断不足雄性与雌性均然3

• 没有任何特征结构异常允许在出生前通过超声波检测诊断,尽管有些测试如amoniocentesis和/或chorionic villus采样可能检测PMS3

• 出生后对PMS诊断基于基因测试识别删除或中断染色体区22q133

• 75%的PMS诊断自闭症谱异常

  
  

信号和症状

• PhelanMcDermi[2]

• 症状包括[2]:

• 低肌肉语调

• 开发延迟(不实现典型里程碑如坐起爬行滚动或聊天)

• 复用行为

• 延迟语音语言

• 睡眠问题

• 查封约40%

• 高耐痛性

• 减汗令调节温度并冒过热风险
  

促成因素

• 多数案例随机发生在子宫内,原因是遗传变异3

• 多例PMS自发破解染色体22染色体22分损耗例例中,简单删除,失序不是从父母继承的3

• 环22结构变化可产生PMS染色体22端中断(即长臂端[22q]和短臂[22p])和分片丢失(删除)。新染色体端接并发 组成圆形结构或环约14-33%的PMS个人带环22,尽管这可能低估环形结构通常伴有类似遗传素损耗,如22q13删除案例所见,迄今为止所观察到的症状似乎与两种条件一致。3

下一步步骤

健美

• 多发PMS诊断自闭症谱系失序经验丰富的营养从业者可帮助判断PMS生子是否有:

• 营养缺陷

• 物理喂养挑战

• 感知挑战即撞击进食

• 食物敏感度可能引起炎症

• 胃肠问题像便秘消化不足或肠渗透性
  

补丁

• 多位PMS人诊断自闭症谱分解,

• 自闭症患者,特别是选择性食用者,面临许多营养缺陷的风险。熟练从业者可用微量营养素测试和/或饮食分析评价儿童的饮食,以确定饮食中需要优先吃什么维他命、矿物质或宏营养素或补充什么

• 有一些研究建议补充锌维他命coq10ubiquinol和维他命E可能有益于神经发育失常儿童[7,8]
  

生活风格

• 多位生活方式考量中心处理PMS症状,人与人之间可能互不相同。组成一支经验丰富的实践者团队可大有不同寻找团队时查找

• 发育儿科师(小儿科师经常在需要时参考其他医学专家)

• 注册自闭症儿童工作经验

• 职业理疗师

• 行为理疗师

• 语音理疗师

• 物理理疗师

• 进食理疗师

语句题

• 父母报告症状历史常见化:便秘化(65%)复流半数以上接受肠胃特殊护理不自闭症常见于PMS并关联到知识功能和基因删除大小管理策略可能因非累进失禁、功能便捷度和智障程度而异[4]

• 鼠标模型中 SHANK3蛋白不单表现在中枢神经系统中,还表现在胃肠膜中此外,我们检测到由Shank3KnockOut小鼠粪便测量的明显变换的微生物组成物,可能有助于影响脑发育的炎症响应依此,我们发现高Eshank3KO小鼠肝脏样本中的cli嘴唇沙化物水平并检测到Interleukin-6和shank3KO小鼠激活星细胞增加SHANK3除在CNS中众所周知的作用外,还在GI小段发挥特殊作用,通过异常机制可能有助于asdpheno类型[6]

补丁

• sd和PMS病人以及Assd和PMS预科模型显示,Zinc缺陷(由进食、血液、毛发或牙矩阵评估)极普遍sd和PMS动物模型行为缺陷提高7

• 回溯图表审查显示,代谢辅助治疗Q10Uiquinol、维他命E和复合B维他命完全可容性并给大多数神经发育失常患者带来某种改善,尤其是在有智力缺陷时。[8]

作者类

编辑审查brittynColeman,MS,RDN/LD,CLT

Elisa RDNCLT